Dossier : Trisomie 21

Les caractéristiques de la trisomie 21

Trisomie 21 : ADN Thérapie cellulaire

La trisomie 21 ou syndrôme de Down est une déficience intellectuelle. Elle résulte d’un chromosome supplémentaire sur la 21è paire des 23 chromosomes de la cellule. C’est la première aberration chromosomique décrite, en 1959, par le médecin Lejeune.

La trisomie 21 ou syndrôme de Down est un problème biogénétique générant une déficience intellectuelle empêchant la personne atteinte de trisomie 21 d’accomplir en partie ses fonctions et son rôle sociétal. . Elle résulte d’un chromosome supplémentaire sur la 21è paire des 23 chromosomes de la cellule. C’est la première aberration chromosomique décrite, en 1959, par le médecin Lejeune.

Définition de la trisomie 21

La trisomie 21 appelée aussi maladie de « Down » ou « Mongolisme » est considérée comme une déficience intellectuelle d'origine génétique. Cette maladie résulte d’une anomalie chromosomique : l’être humain possède en général 46 chromosomes organisés en 23 paires.  Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux.  Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il comprend environ 300 gènes.  C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui dérègle l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme. La maladie de la trisomie 21 a été découverte par le Docteur Jérôme LEJEUNE en 1958.

La trisomie 21 peut se représenter sous une forme dite homogène touchant toutes les cellules mais aussi plus rare sous forme dite mosaïque (2 à 3 % cas avérés). Elle est aussi symbolisée sous une forme libre ou profonde.

Les conséquences de la maladie :

  • sur l'état de santé : durée de vie, dysmorphie, faciès lunaire ou rond, malformations cardiaques, problèmes digestifs, vieillissement cellulaire prématuré ou survenant le long de sa vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, infections ORL, problèmes de vue,...
  • sur les aptitudes intellectuelles : retard mental, crises, troubles du comportement, perte de mémoire, de repères, vulnérabilités physiologiques, scolarité et études,…
  • dans la  vie au quotidien : autonomie difficile, mobilité/transport, formalités administratives, forte dépendance…

Malgré un accompagnement médical et social de grande qualité s’appuyant sur des parcours de rééducations adaptées notamment lors de complications, le combat contre la trisomie 21 n’est pas vain. Cet engagement ne fait que de s’améliorer d’année en année à l’appui de la recherche en santé notamment au travers d’une meilleure connaissance du chromosome 21. Grace aux résultats de travaux, cela occasionne quelques espoirs sur l’amélioration des conditions de vie des malades.

Quelques chiffres…

Focus sur l'épidémiologie de la T21

Il s’agit de l’étude des facteurs influant sur la santé et les maladies de populations, se rapportant à la répartition, à la fréquence et à la gravité des états pathologiques. L'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé sert de fondement à la logique des interventions faites dans l'intérêt de la santé publique et de la médecine préventive. Il faut savoir que c’est la plus fréquente des anomalies chromosomiques : elle atteint 1 enfant sur 700, soit 1,45 pour 1000 naissances, ce qui représente, en France, un nombre annuel de 1000 à 1100, avec un sexe ratio de 0,6 en faveur des garçons. La fréquence de la trisomie 21 est de 4 % dans les produits de fausse couche spontanée. Les trois quarts des cas surviennent chez des femmes âgées de moins de 38 ans à qui on ne propose pas systématiquement de diagnostic prénatal. Le seul facteur de risque connu à ce jour est l'âge maternel : la fréquence des non-disjonctions chromosomiques augmente de manière exponentielle avec l'âge maternel, avec une augmentation très rapide à partir de 35 ans. C'est pourquoi dans les pays qui pratiquent le diagnostic prénatal, celui-ci est systématiquement proposé aux femmes âgées de plus de 35 ou 38 ans (38 ans en France, ce qui correspond à un risque lié à l'âge de 1/250). En Europe, l'introduction de méthodes de prélèvement de cellules fœtales a vu le jour au début des années 1970 (amniocentèse) puis au début des années 1980 (choriocentèse). Depuis le début des années 80, on constate, malgré une diffusion du diagnostic prénatal de plus en plus forte, une augmentation régulière de la prévalence de la trisomie 21 (doublement en moins de 10 ans) qui peut s'expliquer par l'augmentation de l'âge moyen des mères enceintes.