Dossier : Trisomie 21

Diagnostic et dépistage de la trisomie 21

Trisomie 21 : échographie

Généralement, le diagnostic peut être évoqué en anténatal, sur des arguments biologiques ou échographiques, et en postnatal, sur les signes cliniques bien connus.

Généralement, le diagnostic peut être évoqué en anténatal, sur des arguments biologiques ou échographiques, et en postnatal, sur les signes cliniques bien connus.

Diagnostic

Selon les périodes de vie, plusieurs dépistages peuvent se produire :

Pendant la période de grossesse, lors des séances échographiques, il peut s’avérer à l’observation des séquences vidéo certaines anomalies troublantes (longueur du fémur, hyper-clarté de la nuque, écartement distinct des orteils ie signe de la sandale, anomalie faciale,…). Le médecin peut exercer son rôle de prévention en informant la patiente de risques encourus. A cet égard, un dépistage prénatal appelé DPN peut être réalisé afin de vérifier si le fœtus est porteur d’une anomalie génétique telle que la trisomie 21. Si le contrôle ressort positif, un diagnostic est proposé  aux femmes à risques. Il s’agit de réaliser un prélèvement invasif pour une analyse des chromosomes du fœtus. Selon les résultats de l’analyse, il peut être proposé aux futurs parents le choix d’interrompre ou non la grossesse afin de proposer une meilleure prise en charge médicale de la pathologie.

Après la naissance, il peut s’avérer que l’enfant est porteur de trisomie 21 non détectée à la naissance au plus grand désarroi des parents, des proches et du médecin traitant.

Evaluation des risques

Les facteurs actuels d’études de risque d'anomalies chromosomiques sont :

  • La présence d'un enfant précédent au sein de la même famille (né du même couple) porteur d'une anomalie chromosomique
  • La confirmation d'une anomalie chromosomique dite équilibrée (vous ou conjoint)
  • Les signaux d'appel échographiques détectés à l'occasion d’examens gynécologiques
  • Les marqueurs sériques du 1er trimestre : un dépistage sanguin plus précoce combiné à l'échographie peut être proposé par votre médecin et réalisé par des échographistes et biologistes agréés.
  • Les marqueurs sériques du 2ème trimestre : ils vous sont proposés entre 14 semaines d'aménorrhée et 17 semaines d'aménorrhée et 6 jours. A partir d'une prise de sang, il est possible de calculer l'estimation d'un risque qui apparaîtra sous forme d'une fraction. Une valeur seuil a été définie à 1/250.
    • En cas de résultat supérieur à 1/250 (1/200, 1/100, 1/10, 1/2) il sera proposé une amniocentèse
    • En cas de résultat inférieur à 1/250 (1/300, 1/500, 1/1000, 1/10000) le risque n'est pas nul mais n'est pas suffisamment important proposer une amniocentèse

L’âge maternel : un indicateur

Le principal facteur de risque de la trisomie 21, c’est la pyramide des âges maternels [1]. Entre 30 et 35 ans, un risque existe et doit être pris en compte,. Après 35 ans, les risques sont très importants. Il est souhaitable de réaliser préventivement un dépistage tôt (Exemple : test RAC - Risque d’Anomalie Chromosomique entre 15-18 semaines d'aménorrhée).

Pour autant, il peut y avoir des risques lors du prélèvement du liquide amniotique (caryotype). Un score est établi (ou dressé) en sorti de l’examen et selon l’interprétation des résultats (règles d’évaluation médicale en % ou ratio) avec plus ou moins des certitudes (mesure de probabilités ou diagnostic de certitude ou pertinence 100% avérée) peut déclencher alerte ou pas sur présence génome de trisomie 21.

Indépendamment du diagnostic, des problèmes de coût  subsistent (L’assurance Maladie prend en charge le dépistage mais pas le prélèvement fœtal), ce qui freine les campagnes de prévention et de contrôles.


En savoir plus: 

[1]  Rapport d’étude HAS sur l’évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - juin 2007