Dossier : Trisomie 21

Trisomie 21 : évolution de la maladie et espérance de vie

Trisomie 21 : petit garçon qui fait des bulles

L'évolution est assez stéréotypée bien qu'existent des variations individuelles importantes et en grande partie imprévisibles.

L'évolution est assez stéréotypée bien qu'existent des variations individuelles importantes et en grande partie imprévisibles. Une bonne prise en charge permet d'augmenter considérablement l’espérance de vie.

Vieillir avec la Trisomie 21

Avec les progrès de la médecine et de la science, l’intervention de personnel médico-social spécialisé, de structures d’accueil (Centres de travail, ESAT, ADAPEI, relais associatifs départementaux T21, CMR - Centres Mémoires,…), l’espérance de vie des personnes atteintes d’une trisomie 21 s’allonge d’année en année. Il s’avère que plus de 70 % d'entre eux dépasse l'âge de 30 ans (80 % sans cardiopathie, 50 % en cas de cardiopathie) et 25 % l'âge de 50 ans et 1 sur 10 jusqu’à 70 ans.

Cette situation extrême et délicate n’est pas sans conséquence en termes de dépendance et d’organisation de vie pour les descendants.

Deux types de vieillissement se combinent pour les trisomiques 21 :

  • vieillissement physiologique, qui concerne les gestes répétés au quotidien (toilette, ménage, s’habiller, se nourrir sans aide, sensibilité en milieu de vie,…)
  • vieillissement pathologique, qui concerne  les déclenchements de syndrome démentiel (crise, hystérie, démence, agressivité…).

Mais comme l’évoque ce parent, « Je peux vous dire que l'évolution de votre enfant atteint de trisomie 21 est aussi prévisible que pour un enfant ordinaire! Il faut comme pour nos autres enfants, être à leur écoute, les aider à grandir à leur rythme, plus lents pour les enfants trisomiques mais là encore rien n'est défini. Il faut lui faire confiance et se faire confiance. Pour exemple, notre fils était hypotonique, il n'a tenu sa tête qu'à 9 mois, n'a marché qu'à 20 mois, mais maintenant il fait l'équilibriste sur tout ce qu'il trouve, il possède un sens de l'équilibre impressionnant et une souplesse à faire pâlir un contorsionniste! »

Guérison

Probabilité

A ce jour, le pourcentage de guérison est quasiment nul ou inexistant. Pour autant, un programme appelé CibleS21 a démarré en 2004 à l’appui des recommandations de la Fondation Jérôme LEJEUNE.

Le programme CibleS21

Ce programme de recherche et de développement est un projet thérapeutique qui ambitionne à long terme de trouver un médicament pour traiter la trisomie 21.

Le programme CibleS21 est composé de 8 étapes progressives :

  • Tests de molécules
  • Résultats des tests
  • Cristalliser la protéine enzyme CBS (Cystathionine-ß-Synthéase)
  • Synthétiser des molécules
  • Sélection de « leads optimisés »
  • Développement préclinique
  • Etudes cliniques
  • Médicament

D’autres équipes de recherches sont mobilisées en France et en Europe pour faire avancer la science et les progrès afin  d’atténuer la maladie et toute forme de guérison.