Dossier : Trisomie 21

Trisomie 21, un test moins invasif que l’amniocentèse ?

Trisomie 21 : Foetus et ADN

Tous les ans, 22 000 amniocentèses sont pratiquées en France afin de dépister, durant le premier trimestre de la grossesse, les maladies génétiques graves telle que la trisomie 21. Invasive et risquée, elle devrait être remplacée par une nouvelle méthode ne présentant aucun risque. Une simple goutte de sang permettra de révéler le génome du fœtus.

Tous les ans, 22 000 amniocentèses sont pratiquées en France afin de dépister, durant le premier trimestre de la grossesse, les maladies génétiques graves telle que la trisomie 21. Invasive et risquée, elle devrait être remplacée par une nouvelle méthode ne présentant aucun risque. Une simple goutte de sang permettra de révéler le génome du fœtus.

Prénatest

Réalisé durant le premier trimestre de la grossesse en cas d’anomalie sur l’écographie, ce test, qualifié de “révolutionnaire“, devrait remplacer très prochainement l’amniocentèse. Déjà autorisé en Allemagne, en Autriche, en Suisse et au Liechtenstein, les autorités sanitaires françaises ont donné leur go pour que Prénatest[1] fasse son entrée dans l’hexagone.

Tout aussi fiable et moins invasif

Fiable à 99%, ce test permet d’obtenir l’ADN du fœtus afin de détecter les maladies génétiques graves, telle que la trisomie 21. Moins invasif que l’amniocentèse, qui consiste à ponctionner du liquide amniotique et qui peut entrainer des complications, ce test consiste en un prélèvement de quelques goutes de sang au bout du doigt de la patiente et ne représente aucun danger pour la mère ou pour le fœtus.

Combien ça coûte ?

Le coût étant estimé entre 850 et 1250€, le test ne sera proposé qu’en cas de suspicion avérée. Jusque là, rien ne permet de savoir si le Prénatest sera remboursé et, s’il l’est, dans quelle mesure il le sera.

CCNE

Le Comité Consultatif National d’Ethique[2] émet des réserves quant à la divulgation du résultat complet aux parents. Bien que cette méthode permette de révéler des maladies génétiques moins graves, tel que le diabète, le comité préconise que seules les maladies graves et incurables soient signifiées aux futurs parents.

IVG

En France, l’avortement est légal[3] jusqu’à la 12ème semaine de grossesse, soit 14 semaines après le premier jour des dernières règles. Pour cela, deux consultations sont obligatoires et doivent être espacées de 7 jours afin de laisser  à la patiente un délai de réflexion. Ce délai ne  peut être réduit que si le seuil des 12 semaines de grossesse risque d’être dépassé.


Auteur : Benoit Bettis