Dossier : Maladies Rares

Les maladies rares : panorama

Maladies rares :stéthoscope

L'ensemble des maladies rares touche trois millions de Français et 30 millions d'Européens. Ces maladies sont très diverses, tant par leurs origines que par leurs pathologies.

L'ensemble des maladies rares touche trois millions de Français et 30 millions d'Européens. Ces maladies sont très diverses, tant par leurs origines que par leurs pathologies.

Qu’entend-on sous la terminologie «maladies rares» ?

Le corps médical recense près de 8 000 maladies au niveau mondial. Elles touchent un nombre restreint de personnes au regard de l'ensemble de la population. Le seuil européen est de 1 personne sur 2 000, représentant en France moins de 30 000 personnes pour chacune de ces maladies. 80% des maladies rares sont exclusivement d’origine génétique (mucoviscidose, hémophilie), les autres sont :

  • infectieuses, bactériennes, virales,  (Lèpre, Parkinsonisme postencéphalitique)
  • métaboliques, (myopathie métabolique)
  • neuromusculaires, (amyotrophie spinale)
  • allergiques, (fibrose pulmonaire idiopathique)
  • auto-immunes1, (Syndrome de Reynold)
  • cancéreuses, (Syndrome de Gorlin)

La plupart de ces maladies sont considérées comme graves, chroniques et évolutives. Le pronostic vital est souvent engagé, les malades peuvent perdre partiellement ou totalement la faculté de :

  • résister aux infections pour les déficits auto-immunes,
  • bouger pour les myopathies,
  • voir pour les rétinites,
  • comprendre pour les maladies de l'X fragile (syndrome génétique, cause de retard mental)
  • respirer pour la mucoviscidose.

 Quelques maladies rares

  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth qui se caractérise par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés ;
  • La maladie des enfants de la lune qui empêche2les malades de recevoir la lumière du jour;
  • La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles ;
  • La maladie de Crohn qui est une maladie inflammatoire chronique intestinale ;
  • La maladie de Huntington qui est une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives et aboutissent à une démence ;
  • La myopathie de Duchenne qui est une dystrophie musculaire progressive.

Les maladies orphelines

Elles représentent un sous-ensemble de maladies rares. Elles regroupent en effet les maladies rares ne bénéficiant d'aucune réponse thérapeutique. Certaines maladies n'ont pas encore été décrites. Cependant, même en l'absence de traitement curatif, il est possible de proposer au malade un traitement contre la douleur et les effets quotidiens difficiles ou des appareillages afin d'améliorer les conditions de vie.

Où trouver des renseignements sur une maladie rare précise ?

La base de données et répertoire des maladies rares sur le site Orphanet dispose d'une encyclopédie en versions grand public et professionnelle pour faciliter la compréhension.

En savoir plus: 

1             Maladie due à une réaction anormale de l'organisme qui s'attaque à lui-même. De nombreuses maladies comme la recto-colite hémorragique, la polyarthrite rhumatoïde, certains diabètes ou le lupus érythémateux disséminé sont, probablement, des maladies auto-immunes.

2             Dès la naissance, la peau présente une sécheresse et le premier contact avec les ultraviolets du soleil ou ceux de certaines lampes, provoque des réactions d'hyperpigmentation, des tâches brunes que l'on appelle une photodermatose. D'autres signes peuvent aussi apparaître comme des troubles oculaires ou des troubles nerveux.