Dossier : Maladies Rares

Maladies rares : un parcours long et difficile

Maladie rare : enfant à l'hôpital

Nombreuses et diverses, les maladies rares présentent des difficultés à être diagnostiquées par les médecins et à être prises en charge de manière appropriée. C’est bien souvent un parcours long et épuisant pour les patients comme pour leurs proches.

Nombreuses et diverses, les maladies rares présentent des difficultés à être diagnostiquées par les médecins et à être prises en charge de manière appropriée. C’est bien souvent un parcours long et épuisant pour les patients comme pour leurs proches.

La recherche

Les connaissances sur chacune de ces maladies sont encore très limitées. Bien que la recherche, avec la cartographie du génome humain, et l'innovation thérapeutique mise en avant par l'AFM-Téléthon progressent, les maladies rares déconcertent les médecins autant qu’elles isolent les patients. Pour le malade et pour les proches, vivre avec une maladie orpheline signifie souvent voir son énergie consacrée à une lutte épuisante pour faire valoir ses droits, accéder à une prise en charge de qualité, trouver des solutions pour l’organisation de la vie quotidienne et l’intégration dans la société.

Un accompagnement médical indispensable

Le neurologue Jacques Danglejan estime que les maladies neurodégénératives rares demandent de passer plus de temps en consultation avec les malades et leurs familles : « il faut adopter une attitude lucide avec des limites connues. Le diagnostic est un moment important en plusieurs étapes, pour recevoir le patient, puis la famille seule, et souvent les deux en même temps ».

Un recours à l'étranger... ?

Beaucoup de patients, dans l'espoir d'obtenir enfin un diagnostic, tentent de trouver une réponse à l'étranger. Ils peuvent parfois tomber sur des professionnels ou des associations aux compétences variables en fonction de la maladie sur laquelle porte les interrogations et les recherches. Plus le diagnostic est long et difficile, et plus il requiert des compétences et une expérience élevée pour se prononcer sans erreur.

Partage de connaissances

Jacques Danglejan explique qu'il s'appuie sur un réseau de confrères pour partager et demander des informations afin d'être conforté dans certains cas où il est très difficile de diagnostiquer une maladie rare à laquelle il n'avait jamais été confronté auparavant. Heureusement les échanges entre réseaux d'experts et professionnels de santé fonctionnent bien dans l'ensemble.

Selon la deuxième enquête de 2012 publiée par l'Observatoire des maladies rares, seulement 10% des malades ont reçu des documents d’information sur leur pathologie et 8 % des coordonnées d'associations.

Contact

Pour contacter les principaux acteurs de la lutte contre les maladies rares, vous pouvez consulter le site de la Plateforme Maladies Rares soutenue par l'AFM-Téléthon et le Ministère de la Santé.