On vient de diagnostiquer une maladie rare à mon bébé

Maladie rare : mère et bébé

Une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Il en existe environ 7 000. Votre enfant vient d’être diagnostiqué ? Comment va-t-il être pris en charge ? Où trouver de l’aide ? Les réponses du Dr Christine Vicard, pédiatre et généticienne, responsable du service Maladies Rares Info Service.

Une maladie rare est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Il en existe environ 7 000. Votre enfant vient d’être diagnostiqué ? Comment va-t-il être pris en charge ? Où trouver de l’aide ? Les réponses du Dr Christine Vicard, pédiatre et généticienne, responsable du service Maladies Rares Info Service.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 0,5 pour 1000 personnes dans la population. Elle est le plus souvent d’origine génétique. Certaines comme la progéria (vieillissement précoce) par exemple n’affectent qu’un enfant sur 4 à 8 millions. Certaines peuvent être diagnostiquées dès la naissance comme les malformations, quelques cardiopathies ou maladies métaboliques. Le test de Guthrie (prise de sang au talon pratiquée à la naissance) permet d’en repérer 5 : la phénylcétonurie (maladie métabolique), l’hyperthyroïdie congénitale (maladie endocrinienne), l’hyperplasie congénitale des surrénale, la drépanocytose et la mucoviscidose. Parfois, le diagnostic peut être plus long à poser et lorsqu’il l’est enfin c’est un vrai soulagement pour les parents car un traitement peut alors être mis en place.

Qui doit suivre mon enfant ?

Une fois le diagnostic posé vous pourrez être  orienté vers deux types d’établissements[1] :

Par ailleurs, pour les soins courants de votre bébé ne concernant pas sa maladie (rhume, gastro, petits bobos de tous les jours) mieux vaut choisir un médecin généraliste ou pédiatre qui connaisse bien l’affection dont l’enfant est porteur.

De quelles aides puis-je bénéficier?

Dès le diagnostic et en fonction de la maladie décelée, n’hésitez pas à prendre rendez-vous avec l’Assistante sociale du Centre de référence dont vous dépendez. Elle pourra vous expliquer comment la Sécurité sociale prend en charge la maladie de votre enfant. Elle le sera à 100% dans 3 cas

  • Si elle est considérée comme une ALD 30 (Affection Longue Durée citée dans la liste de la Sécurité sociale)
  • Si elle est considérée comme une ALD hors liste c’est-à-dire une affection grave nécessitant des traitements coûteux et prolongés
  • S’il s’agit d’une maladie entraînant une polypathologie.

Prenez également contact avec votre mutuelle car certaines affections nécessitant des équipements optiques ou auditifs lourds impliquent des dépenses importantes, pas toujours remboursées par la Sécurité sociale même dans le cas d’une prise en charge à 100%.

La MDPH (Maison départementale du handicap) sera votre interlocuteur pour la mise en place des aides possibles si votre enfant souffre de handicap lié à sa maladie.

Autre ressource intéressante : les associations. Vous y trouverez conseils, soutien, écoute.

En savoir plus: 

Le site de Maladie Rares info Services un service dédié aux porteurs de maladies rares et leurs familles. Téléphone: 01 56 53 81 86

Le site d’information sur les maladies rares Orphanet

Alliance Maladies Rares est une fédération regroupant 202 associations de malades